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                媒體聚焦

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                中國新聞網:中國學者發現一種新弱畸精子癥致病基因

                時間:2020-08-14瀏覽:10設置

                  

                CFAP58基因突變通過□ 精子尾部軸絲組裝異常和線粒體鞘發育異常而導致MMAF。网投彩票app下载』供圖

                中新網合肥8月13日電 (吳蘭 賀小進 呂明榮)記者13日從网投彩票app下载獲悉,該校曹雲霞教授團隊和復旦大學張鋒教◎授團隊聯手發現一種新弱畸精子癥致病基因——CFAP58。

                該研究12日在國際著名遺傳學期刊《美國人類遺傳學雜誌》上發表。

                21世紀以來,全球不孕不∏育發病率逐年升高。其中,男性不育常表現為少精子癥、弱精子癥、畸精子癥或者多種組合形式,弱畸精子癥是其中最常『見類型之一。但是,目前多數患者準確的病因未明。

                精子鞭毛多發形態異常(MMAF)是一類嚴重的弱畸精子癥,由於精子尾部的多種畸形導致精子活動能力和█受精能力嚴重下降。目前的研究提示MMAF的病因多數與基因變異密切相關。

                據介紹,該研究通過對90例漢▼族男性MMAF患者進行了全外顯子測〓序和遺傳學分析,發現了5例(5.6%)MMAF患者攜帶有CFAP58基因的雙等位突變。研究者利用ξ 透射電鏡技術和多種分子生物學實驗發現←,CFAP58基因突變患者由於精卐子尾部軸絲組裝異常和中段線粒體鞘發育異常而導致精子運動功能障礙和◣畸形,從而引起男性不育。

                小鼠相◇關實驗發現,CFAP58基因敲除雄性小鼠完全不育,精子尾部表現為與患者一致的短尾、卷尾等MMAF表型。因此,該研究充分證明▽了CFAP58基因突變可導致男性不育和雄性小鼠不育。

                安徽醫科⌒大學曹雲霞教授團隊是目前國際上研究弱畸精子癥的主要團隊之一,團隊前期研究成果如無頭精子癥致病基因SUN5、PMFBP1,精子鞭毛軸絲相關基Ψ 因CFAP65等,為男性不育的診斷、遺傳咨詢和治療提供重要的理論依據。

                  

                時間:2020年8月14日

                來源:

                  

                 

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